ADDIO 2013..
anno impossibile da dimenticare in particolare la notte del 28 FEBBRAIO quando tutto in poche ore è precipitato causando atroci dolori a Paola e un triste destino per tutti e tre; e la notte del 20 MAGGIO ( Paola è morta 3 minuti prima della mezzanotte del gg 20, burocraticamente la data del decesso è il 21maggio) epilogo di 11 anni, 10 mesi e 7 giorni di vita.
una di 43 anni sottoposta a trapianto che non ha avuto buon esito e l’altra di 35 che al trapianto non ci è arrivata…
Questo anno si è portato via altre 2 vite affette da Sindrome di Shwachman evolute in leucemia:
http://www.shwachman.it/
X FINANZIARE LA RICERCA DONACI IL 5 X MILLE!!!
CF: 92112250284
AISS ASSOCIAZIONE ITALIANA SINDROME DI SHWACHMAN
Articolo pubblicato sulla rivista AISS (Associazione italiana sindrome di Swhachman) a dicembre 2013:
PAOLA
Sapevamo fin dal 7° mese di gravidanza che Paola avrebbe avuto delle problematiche fisiche, presentava, infatti, dei femori più corti rispettò l’età gestazionale.
Alla nascita le è stata fatta diagnosi clinica di Sindrome di Jeune, per la displasia ossea che presentava (femori e omeri corti, torace a “petto di gallina”), diagnosi poi confermata dalle ulteriori manifestazioni cliniche che emersero nei primi anni di vita quali l’aumento degli enzimi epatici, la fibrosi epatica , l’insufficienza del pancreas esocrino e la neutropenia, che comportarono numerosi ricoveri.
A 3 anni e mezzo anni Paola manifesta piastrinopenia, non contemplata tra le manifestazioni della sindrome di Jeune. L’oncoematologa propone l’indagine molecolare per una diagnosi differenziale con la Sindrome di Shwachman. L’esito è positivo. Paola effettua negli anni il follo-up ematologico previsto nella SDS presso l’ oncoematologia di Padova e controlli clinici presso il centro SDS di Verona.
A 4 anni insorge il diabete tipo 1 insulino – dipendente.
A causa della grave neutropenia a 6 anni Paola manifesta 4 ascessi linfonodali ( nel giro di 3 mesi) a livello ascellare e sottomandibolare, incisi e drenati chirurgicamente.
A novembre 2010 ( al’età di 9 anni) compare un altro ascesso a livello gluteo sempre drenato chirurgicamente e manifestazione di mielodisplasia non rispondente alla terapia stimolante con granulochine, Paola inizia a fare trasfusioni di piastrine e sangue.
Il prelievo di midollo osseo mostrava mielodisplasia MDS -citopenia refrattaria con cariotipo complesso in evoluzione clonale in 6 cromosomi, pertanto a gennaio 2011 ci è stato proposto il trapianto di midollo osseo da donatore allogenico.
Nel frattempo Paola inizia ad avere crisi emicraniche importanti, poi risolte con farmaco preventivo.
In breve, il trapianto, a causa di problematiche legate al donatore, alla comparsa di infezione influenzale H1N1 e di embolia polmonare, Paola lo ha effettuato un anno dopo con già in atto sintomi di leucemia mieloide.
Il 23 febbraio 2012 il trapianto di midollo. Il 29 marzo la dimissione.
Purtroppo il primo midollo post- trapianto ha mostrato la persistenza di midollo di Paola malato ( 25%).
Con sospensione dell’immunosoppressore, sembrava che il midollo ricevuto avesse preso l’egemonia eliminando il residuo malato, i valori miglioravano e Paola ha iniziato a stare bene riprendendo la scuola a settembre 2012 ( data a cui risale la foto).
Il 28 febbraio 2013 la giornata è iniziata come il solito: la scuola, pallavolo, i compiti….alla sera però Paola manifesta forti dolori ossei, i valori precipitano in una notte, si ritorna alle trasfusioni, 45% di blasti nel periferico…
Grazie alla morfina Paola ha vissuto 3 mesi abbastanza sereni, iniziando a fare dei bellissimi disegni da stilista che manifestano tutta la sua creatività e allegria.
Grazie alla cure palliative Paola è rimasta nella sua casa fino alla fine.
Di Paola ci restano i suoi grandi sorrisi e la sua gioia di vivere.
Avevamo sperato molto nel trapianto come un trattamento risolutivo delle problematiche ematologiche di Paola. A noi non è andata bene.
Auguriamo a voi /ai vostri figli di avere storie diverse da quella che è stata la nostra, e che si trovi il modo di curare la sindrome di Shwachman anche attraverso tecniche più efficaci di trapianto di midollo osseo o meglio, di cure che ne prevengano l’evoluzione leucemica.
Fam ….